快速搜尋:      找不到合適的區?  

地中海貧血區

簡介
地中海貧血是一種遺傳性疾病,常見於地中海、中東及東南亞國家及地區。地中海貧血會影響身體生產血紅蛋白和紅血球的能力——病人不能成功製造血紅蛋白和紅血球,令它們的數目出現不同程度的不足。不少地中海貧血個案,病人的紅血球體積也較正常人細小。

香港的alpha型(α)地中海貧血病人約佔總人口的4.5%,beta型(β)地中海貧血病人約佔總人口的3%。

Alpha型(α)地中海貧血
人體要合成α珠蛋白鏈,需要4個基因,分別是兩組在第16號染色體上(每組2個染色體,共4個染色體)。兩組第16號染色體,一組來自父親,另一組來自母親。假如子女從父母遺傳了一個或多個有缺憾的基因,或缺少了任何一個基因,便會形成(α)地中海貧血(α)地中海貧血,其嚴重程度則取決於有多少個基因出現問題。

一個基因出現問題——這類病人稱為「隱性地貧攜帶者」,他們沒有任何明顯病徵,可視為「健康」。

兩個基因出現問題——這類病人稱為「輕型(α)地中海貧血患者」,病人會有輕微貧血。

三個基因出現問題——病人會患上H型血紅蛋白貧血症(Hemoglobin H Disease),即長期貧血。病人有可能需要不定期或定期輸血。

四個基因出現問題——病人患有重型地中海貧血,即「重型(α)地中海貧血患者」。幼兒無法製造出正常的血紅蛋白,而且大多會夭折。

Beta型(β)地中海貧血
人體需要2個珠蛋白基因結合β珠蛋白鏈,在第11號染色體上,珠蛋白基因分別來自父母。如果這些基因出現不正常,便會形成(β)地中海貧血。

一個基因出現問題——病人患有輕型(β)地中海貧血。

兩個基因出現問題——病人患上重型(β)地中海貧血,需定期輸血。

診斷
重型地中海貧血病人,他們的症狀會在出生後頭1至2年便出現。但大部份輕型地中海貧血病人都沒有任何病徵,需要通過驗血才被確診。

如果醫生懷疑病人患有地中海貧血,通常會要求病人接受以下檢查:
  • 血常規檢查(Complete Blood Count,CBC):評估血紅蛋白和紅血球的質素、紅血球的大小等;
  • 血紅/蛋白成分分析(Haemoglobin Pattern)
  • 基因測試(Genetic Testing):檢測DNA有助診斷是否患有地中海貧貧血或帶有不正常的血紅蛋白基因;
  • 地貧產前檢查(Prenatal Testing for Thalassemia):找出胎兒是否患有地中海貧血和地貧嚴重程度。孕婦可能需要接受絨膜絨毛取樣檢查(Chorionic Villus Sampling,CVS)——待孕婦懷孕至約第11周,抽取一塊胎盤進行化驗;
  • 抽羊水(Amniocentesis):於懷孕約第16周,抽取羊水進行化驗。

症狀
隱性和輕度患者都沒有明顯症狀,如果兩個隱性或輕度病人結婚,他們的下一代則有1/4機會患有重型地中海貧血症。相反地,兩者中只有一位是存有地中海貧血症基因的話,不論程度如何,則下一代沒有此問題或只帶有隱性或輕度。重型地貧病人的症狀都是一般貧血的症狀:頭暈、心跳較快,進行激烈運動時出現氣促等。

併發症
輕型地中海貧血病人都沒有任何病徵,中型及重型地中海貧血病人則可能出現以下併發症:
  • 過量鐵質積聚:這可能由於頻繁輸血或地貧本身引致。它可以影響肝臟,心臟和內分泌器官,包括胰腺和腦下垂體。
  • 脾臟發大:脾臟發會使貧血加劇、令病人需要接受更大量的輸血和導致更嚴重的鐵質積聚,部份病人可能需要接受脾臟切除手術。
  • 細菌或病毒感染:如果病人移除了脾臟,他受細菌或病毒感染的風險會增加,但這可以在手術前接種疫苗將風險減低。
  • 形成膽石:長期溶血有機會令地中海貧血病人患上膽石。

治療
大部份輕型地中海貧血病人都不需要接受治療,中型及重型地中海貧血症可能需要間歇性或定期輸血。然而,輸血後地貧病人身體會積聚過量鐵質,他們需要接受鐵質螯合療程(Iron Chelating Therapy)來除去多餘的鐵質,和預防肝硬化、內分泌疾病、心肌病、心律不正等併發症。重型地中海貧血病人亦可選擇接受幹細胞移植。

下一個

May

會員總數: 1

人氣話題

地中海貧血區 知多:D

不適部位: